Giada ereditaria.

Nefrite ereditaria

L’eziologia e la patogenesi della malattia non sono completamente comprese. Si presume che la causa siano le mutazioni nei geni che controllano la sintesi delle proteine ​​strutturali nel tessuto renale e in altri organi. Esistono due tipi di nefrite ereditaria: la sindrome di Alport e la nefrite ematurica. Negli uomini si osserva un decorso più grave, che indica la possibilità di un tipo di eredità dominante, parzialmente legato al sesso.

Manifestazioni cliniche. Nella variante ematurica all'inizio si osserva un decorso asintomatico, l'ematuria viene scoperta per caso. Edema e ipertensione compaiono con lo sviluppo dell'insufficienza renale nell'adolescenza o nell'età adulta. Caratterizzato da eritrocituria di varia gravità, proteinuria moderata e talvolta leucocituria transitoria. La disfunzione renale è assente per molto tempo.

La sindrome di Alport colpisce i reni, gli organi della vista e dell'udito. La perdita dell’udito viene spesso rilevata tardi, rendendo difficile la diagnosi precoce. Molti pazienti presentano anomalie anatomiche del sistema urinario e stigmate esterne di disembriogenesi.

La diagnosi si basa sull'identificazione dei sintomi principali, sull'analisi del pedigree e sull'esame dei parenti. Nelle forme gravi viene eseguita una biopsia renale. Il quadro istologico mostra glomerulite focale segmentale, distrofia tubulare, fibrosi interstiziale.

Il trattamento è difficile a causa della patogenesi poco chiara. Prescrivere una dieta, igiene dei focolai di infezione, terapia vitaminica, ATP. I glucocorticoidi non sono indicati. Con lo sviluppo dell'insufficienza renale cronica, vengono eseguiti la dialisi e il trapianto di rene.

Previsione. L'insufficienza renale cronica si sviluppa entro 20-25 anni con la variante ematurica e entro 12-16 anni con la sindrome di Alport. La prevenzione non è stata sviluppata.