İrsi Jade.

İrsi nefrit

Xəstəliyin etiologiyası və patogenezi tam öyrənilməmişdir. Ehtimal olunur ki, səbəb böyrək toxumasında və digər orqanlarda struktur zülalların sintezinə nəzarət edən genlərdəki mutasiyalardır. İrsi nefritin iki növü var - Alport sindromu və hematurik nefrit. Kişilərdə daha ağır bir kurs müşahidə olunur, bu, qismən cinsi əlaqə ilə əlaqəli dominant bir miras növünün mümkünlüyünü göstərir.

Klinik təzahürlər. Hematurik variantda başlanğıcda asemptomatik kurs müşahidə olunur, hematuriya təsadüfən aşkarlanır. Ödem və hipertoniya yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə böyrək çatışmazlığının inkişafı ilə ortaya çıxır. Müxtəlif şiddətdə eritrosituriya, orta dərəcəli proteinuriya və bəzən keçici leykosituriya ilə xarakterizə olunur. Böyrək disfunksiyası uzun müddətdir yoxdur.

Alport sindromu böyrəklərə, görmə və eşitmə orqanlarına təsir göstərir. Eşitmə itkisi çox vaxt gec aşkar edilir, bu da erkən diaqnozu çətinləşdirir. Bir çox xəstələrdə sidik sisteminin anatomik anomaliyaları və disembriogenezin xarici damğaları müşahidə olunur.

Diaqnoz əsas simptomların müəyyənləşdirilməsinə, damazlığın təhlilinə və qohumların müayinəsinə əsaslanır. Ağır formalarda böyrək biopsiyası aparılır. Histoloji şəkil fokus seqmental glomerulit, boru distrofiyası, interstisial fibrozu göstərir.

Müalicə qeyri-müəyyən patogenezi səbəbindən çətindir. Bir pəhriz təyin edin, infeksiya ocaqlarının sanitariyası, vitamin terapiyası, ATP. Qlükokortikoidlər göstərilmir. Xroniki böyrək çatışmazlığının inkişafı ilə dializ və böyrək transplantasiyası aparılır.

Proqnoz. Xroniki böyrək çatışmazlığı hematurik variantda 20-25, Alport sindromu ilə isə 12-16 yaşlarında inkişaf edir. Profilaktika inkişaf etdirilməmişdir.