Jade hereditária.

Nefrite hereditária

A etiologia e patogênese da doença não são totalmente compreendidas. Supõe-se que a causa sejam mutações em genes que controlam a síntese de proteínas estruturais no tecido renal e em outros órgãos. Existem dois tipos de nefrite hereditária – síndrome de Alport e nefrite hematúrica. Um curso mais grave é observado nos homens, o que indica a possibilidade de um tipo de herança dominante, parcialmente ligada ao sexo.

Manifestações clínicas. Na variante hematúrica, observa-se um curso assintomático no início, a hematúria é descoberta por acaso. Edema e hipertensão aparecem com o desenvolvimento de insuficiência renal na adolescência ou na idade adulta. Caracterizada por eritrocitúria de gravidade variável, proteinúria moderada e, às vezes, leucocitúria transitória. A disfunção renal está ausente por muito tempo.

A síndrome de Alport afeta os rins, os órgãos da visão e da audição. A perda auditiva muitas vezes é detectada tardiamente, dificultando o diagnóstico precoce. Muitos pacientes apresentam anormalidades anatômicas do sistema urinário e estigmas externos de disembriogênese.

O diagnóstico baseia-se na identificação dos principais sintomas, na análise do pedigree e no exame dos familiares. Nas formas graves, é realizada uma biópsia renal. O quadro histológico mostra glomerulite segmentar focal, distrofia tubular, fibrose intersticial.

O tratamento é difícil devido à patogênese pouco clara. Prescrever dieta alimentar, higienização de focos de infecção, terapia vitamínica, ATP. Os glicocorticóides não são indicados. Com o desenvolvimento da insuficiência renal crônica, são realizados diálise e transplante renal.

Previsão. A insuficiência renal crônica se desenvolve aos 20-25 anos com a variante hematúrica e aos 12-16 anos com a síndrome de Alport. A prevenção não foi desenvolvida.