Perinnöllinen Jade.

Perinnöllinen nefriitti

Taudin etiologiaa ja patogeneesiä ei täysin ymmärretä. Syynä oletetaan olevan mutaatiot geeneissä, jotka säätelevät rakenneproteiinien synteesiä munuaiskudoksessa ja muissa elimissä. Perinnöllistä nefriittiä on kahta tyyppiä - Alportin oireyhtymä ja hematuurinen nefriitti. Miehillä havaitaan vakavampi kulku, mikä viittaa hallitsevan perinnön mahdollisuuteen, joka on osittain yhteydessä sukupuoleen.

Kliiniset ilmentymät. Hematuurisessa variantissa havaitaan alussa oireeton kulku, hematuria havaitaan sattumalta. Turvotus ja hypertensio ilmaantuvat munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä murrosiässä tai aikuisiässä. Ominaista vaikeusasteinen erytrosyturia, kohtalainen proteinuria ja joskus ohimenevä leukosyturia. Munuaisten vajaatoiminta on poissa pitkään.

Alportin oireyhtymä vaikuttaa munuaisiin, näkö- ja kuuloelimiin. Kuulon menetys havaitaan usein myöhään, mikä vaikeuttaa varhaista diagnoosia. Monilla potilailla on virtsajärjestelmän anatomisia poikkeavuuksia ja dysembryogeneesin ulkoisia leimautuksia.

Diagnoosi perustuu pääoireiden tunnistamiseen, sukutaulun analysointiin ja sukulaisten tutkimiseen. Vaikeissa muodoissa suoritetaan munuaisbiopsia. Histologisessa kuvassa näkyy fokaalinen segmentaalinen glomeruliitti, tubulusdystrofia, interstitiaalinen fibroosi.

Hoito on vaikeaa epäselvän patogeneesin vuoksi. Määrää ruokavalio, infektiopesäkkeiden sanitaatio, vitamiinihoito, ATP. Glukokortikoideja ei ole tarkoitettu. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä suoritetaan dialyysi ja munuaisensiirto.

Ennuste. Krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyy 20-25 vuotiaana hematurisessa variantissa ja 12-16 vuotiaana Alportin oireyhtymässä. Ennaltaehkäisyä ei ole kehitetty.