遺伝性のジェイド。

遺伝性腎炎

この病気の病因と病因は完全には理解されていません。原因は、腎臓組織や他の臓器の構造タンパク質の合成を制御する遺伝子の変異であると考えられています。遺伝性腎炎には、アルポート症候群と血尿性腎炎の 2 つのタイプがあります。男性ではより重篤な経過が観察されており、これは部分的に性別に関連する優性遺伝の可能性を示しています。

臨床症状。血尿変異型では、最初は無症状の経過が観察され、血尿が偶然発見されます。浮腫と高血圧は、青年期または成人期の腎不全の発症に伴って現れます。さまざまな重症度の赤血球尿症、中等度の蛋白尿、および場合によっては一過性の白血球尿症が特徴です。腎機能障害が長期にわたってない。

アルポート症候群は、腎臓、視覚器官、聴覚器官に影響を与えます。難聴は発見が遅れることが多く、早期診断が困難です。多くの患者は、泌尿器系の解剖学的異常と胚形成不全の外部柱頭を示します。

診断は、主な症状の特定、家系の分析、親戚の調査に基づいて行われます。重度の場合は腎生検が行われます。組織像には、限局性分節性糸球体炎、尿細管ジストロフィー、間質性線維症が見られます。

発症機序が不明瞭なため、治療は困難です。食事療法、感染病巣の衛生管理、ビタミン療法、ATPを処方します。糖質コルチコイドは適応されていません。慢性腎不全になると透析や腎移植が行われます。

予報。慢性腎不全は、血尿性変異型の場合は 20 ～ 25 年までに、アルポート症候群の場合は 12 ～ 16 年までに発症します。予防法は開発されていません。