Erbliche Jade.

Erbliche Nephritis

Die Ätiologie und Pathogenese der Krankheit sind nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass die Ursache Mutationen in Genen sind, die die Synthese von Strukturproteinen im Nierengewebe und anderen Organen steuern. Es gibt zwei Arten der erblichen Nephritis: das Alport-Syndrom und die hämaturische Nephritis. Bei Männern ist ein schwererer Verlauf zu beobachten, was auf die Möglichkeit einer dominanten, teilweise geschlechtsbedingten Vererbung hinweist.

Klinische Manifestationen. Bei der hämaturischen Variante ist zu Beginn ein asymptomatischer Verlauf zu beobachten, die Hämaturie wird zufällig entdeckt. Ödeme und Bluthochdruck treten mit der Entwicklung eines Nierenversagens im Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Gekennzeichnet durch Erythrozyturie unterschiedlicher Schwere, mäßige Proteinurie und manchmal vorübergehende Leukozyturie. Eine Nierenfunktionsstörung bleibt lange Zeit aus.

Das Alport-Syndrom betrifft die Nieren, Seh- und Hörorgane. Ein Hörverlust wird oft erst spät erkannt, was eine frühzeitige Diagnose erschwert. Viele Patienten weisen anatomische Anomalien des Harnsystems und äußere Stigmata der Dysembryogenese auf.

Die Diagnose basiert auf der Identifizierung der Hauptsymptome, der Analyse des Stammbaums und der Untersuchung der Verwandten. Bei schweren Formen wird eine Nierenbiopsie durchgeführt. Das histologische Bild zeigt fokale segmentale Glomerulitis, tubuläre Dystrophie und interstitielle Fibrose.

Die Behandlung ist aufgrund der unklaren Pathogenese schwierig. Verschreiben Sie eine Diät, Sanierung von Infektionsherden, Vitamintherapie, ATP. Glukokortikoide sind nicht indiziert. Mit der Entwicklung eines chronischen Nierenversagens werden Dialyse und Nierentransplantation durchgeführt.

Vorhersage. Chronisches Nierenversagen entwickelt sich bei der hämaturischen Variante im Alter von 20 bis 25 Jahren und beim Alport-Syndrom im Alter von 12 bis 16 Jahren. Prävention wurde nicht entwickelt.