Dědičný nefrit.

Dědičná nefritida

Etiologie a patogeneze onemocnění nejsou plně objasněny. Předpokládá se, že příčinou jsou mutace v genech, které řídí syntézu strukturálních proteinů v tkáni ledvin a dalších orgánů. Existují dva typy hereditární nefritidy – Alportův syndrom a hematurická nefritida. Závažnější průběh je pozorován u mužů, což ukazuje na možnost dominantního typu dědičnosti, částečně spojeného s pohlavím.

Klinické projevy. U hematurické varianty je zpočátku pozorován asymptomatický průběh, hematurie je objevena náhodně. Edém a hypertenze se objevují s rozvojem renálního selhání v dospívání nebo v dospělosti. Charakterizovaná erytrocyturií různé závažnosti, středně závažnou proteinurií a někdy přechodnou leukocyturií. Renální dysfunkce dlouhodobě chybí.

Alportův syndrom postihuje ledviny, orgány zraku a sluchu. Ztráta sluchu je často odhalena pozdě, což ztěžuje včasnou diagnostiku. Mnoho pacientů vykazuje anatomické abnormality močového systému a vnější stigmata dysembryogeneze.

Diagnostika je založena na identifikaci hlavních příznaků, analýze rodokmenu a zkoumání příbuzných. U těžkých forem se provádí biopsie ledvin. Histologický obraz ukazuje fokální segmentální glomerulitidu, tubulární dystrofii, intersticiální fibrózu.

Léčba je obtížná vzhledem k nejasné patogenezi. Předepište dietu, sanitaci ložisek infekce, vitaminovou terapii, ATP. Glukokortikoidy nejsou indikovány. S rozvojem chronického selhání ledvin se provádí dialýza a transplantace ledvin.

Předpověď. Chronické selhání ledvin se rozvíjí do 20-25 let u hematurické varianty a do 12-16 let u Alportova syndromu. Prevence nebyla vyvinuta.