Kalıtsal Yeşim.

Kalıtsal nefrit

Hastalığın etiyolojisi ve patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır. Nedenin böbrek dokusu ve diğer organlardaki yapısal proteinlerin sentezini kontrol eden genlerdeki mutasyonlar olduğu varsayılmaktadır. İki tür kalıtsal nefrit vardır - Alport sendromu ve hematürik nefrit. Erkeklerde, kısmen cinsiyete bağlı olarak baskın bir kalıtım olasılığını gösteren daha şiddetli bir seyir gözlenmektedir.

Klinik bulgular. Hematürik varyantta başlangıçta semptomsuz bir seyir izlenir, hematüri tesadüfen keşfedilir. Adölesan veya erişkin dönemde böbrek yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte ödem ve hipertansiyon ortaya çıkar. Değişen şiddette eritrositüri, orta derecede proteinüri ve bazen geçici lökositüri ile karakterizedir. Böbrek fonksiyon bozukluğu uzun süre yoktur.

Alport sendromu böbrekleri, görme ve işitme organlarını etkiler. İşitme kaybının sıklıkla geç fark edilmesi erken tanıyı zorlaştırmaktadır. Birçok hastada üriner sistemde anatomik anormallikler ve disembriyogenezin dış belirtileri görülür.

Teşhis, ana semptomların tanımlanmasına, soyağacının analiz edilmesine ve akrabaların muayenesine dayanır. Şiddetli formlarda böbrek biyopsisi yapılır. Histolojik resimde fokal segmental glomerülit, tübüler distrofi, interstisyel fibrozis görülmektedir.

Patogenezinin net olarak bilinmemesi nedeniyle tedavisi zordur. Bir diyet, enfeksiyon odaklarının sanitasyonu, vitamin tedavisi, ATP reçete edin. Glukokortikoidler endike değildir. Kronik böbrek yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte diyaliz ve böbrek nakli yapılır.

Tahmin etmek. Kronik böbrek yetmezliği hematürik varyantta 20-25 yaşlarında, Alport sendromunda ise 12-16 yaşlarında gelişir. Önleme geliştirilmemiştir.