Örökletes Jade.

Örökletes nephritis

A betegség etiológiája és patogenezise nem teljesen ismert. Feltételezik, hogy az ok a veseszövetben és más szervekben a szerkezeti fehérjék szintézisét szabályozó gének mutációiban rejlik. Kétféle örökletes nephritis létezik: Alport-szindróma és hematurikus nephritis. Férfiaknál súlyosabb lefolyás figyelhető meg, ami egy domináns öröklődés lehetőségére utal, amely részben a nemhez kötődik.

Klinikai megnyilvánulások. A hematurikus változatban kezdetben tünetmentes lefolyás figyelhető meg, a hematuria véletlenül fedezhető fel. Az ödéma és a magas vérnyomás a veseelégtelenség kialakulásával serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik. Változó súlyosságú eritrocituria, mérsékelt proteinuria és néha átmeneti leukocyturia jellemzi. A veseműködési zavar hosszú ideig hiányzik.

Az Alport-szindróma a veséket, a látás- és hallásszerveket érinti. A halláskárosodást gyakran későn észlelik, ami megnehezíti a korai diagnózist. Sok betegnél a húgyúti rendszer anatómiai rendellenességei és a dysembryogenesis külső stigmái vannak.

A diagnózis alapja a főbb tünetek azonosítása, a törzskönyv elemzése és a rokonok vizsgálata. Súlyos formákban vesebiopsziát végeznek. A szövettani képen fokális szegmentális glomerulitis, tubuláris dystrophia, intersticiális fibrózis látható.

A kezelés nehézkes a tisztázatlan patogenezis miatt. Diétát, fertőzési gócok fertőtlenítését, vitaminterápiát, ATP-t írjon elő. A glükokortikoidok nem javallt. A krónikus veseelégtelenség kialakulásával dialízist és veseátültetést végeznek.

Előrejelzés. A krónikus veseelégtelenség 20-25 évre alakul ki a hematurikus variánssal és 12-16 évre az Alport-szindrómával. A megelőzést nem fejlesztették ki.