Ngọc di truyền.

Viêm thận di truyền

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh chưa được hiểu đầy đủ. Người ta cho rằng nguyên nhân là do đột biến gen kiểm soát quá trình tổng hợp protein cấu trúc trong mô thận và các cơ quan khác. Có hai loại viêm thận di truyền - hội chứng Alport và viêm thận xuất huyết. Một diễn biến nghiêm trọng hơn được quan sát thấy ở nam giới, điều này cho thấy khả năng xảy ra kiểu di truyền thống trị, một phần liên quan đến giới tính.

Biểu hiện lâm sàng. Trong biến thể huyết học, diễn biến không có triệu chứng được quan sát ngay từ đầu, tiểu máu được phát hiện một cách tình cờ. Phù và tăng huyết áp xuất hiện cùng với sự phát triển của suy thận ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Đặc trưng bởi hồng cầu niệu với mức độ nghiêm trọng khác nhau, protein niệu vừa phải và đôi khi có bạch cầu thoáng qua. Rối loạn chức năng thận vắng mặt trong một thời gian dài.

Hội chứng Alport ảnh hưởng đến thận, các cơ quan thị giác và thính giác. Suy giảm thính lực thường được phát hiện muộn, khiến việc chẩn đoán sớm trở nên khó khăn. Nhiều bệnh nhân có biểu hiện bất thường về mặt giải phẫu của hệ tiết niệu và các dấu hiệu bên ngoài của rối loạn sinh phôi.

Chẩn đoán dựa trên việc xác định các triệu chứng chính, phân tích phả hệ và kiểm tra họ hàng. Ở dạng nặng, sinh thiết thận được thực hiện. Hình ảnh mô học cho thấy viêm cầu thận từng đoạn khu trú, loạn dưỡng ống thận, xơ hóa kẽ.

Điều trị khó khăn do cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng. Quy định chế độ ăn uống, vệ sinh ổ nhiễm trùng, liệu pháp vitamin, ATP. Glucocorticoid không được chỉ định. Với sự phát triển của suy thận mãn tính, việc lọc máu và ghép thận được thực hiện.

Dự báo. Suy thận mãn tính phát triển ở độ tuổi 20-25 với biến thể máu và 12-16 tuổi với hội chứng Alport. Phòng ngừa chưa được phát triển.