遗传性肾炎
该疾病的病因和发病机制尚不完全清楚。据推测,其原因是控制肾组织和其他器官中结构蛋白合成的基因突变。遗传性肾炎有两种类型:阿尔波特综合征和血尿性肾炎。在男性中观察到更严重的病程,这表明可能存在显性遗传类型,部分与性别有关。
临床表现。在血尿型中,开始时观察到无症状病程,血尿是偶然发现的。水肿和高血压随着青春期或成年期肾衰竭的发展而出现。其特征是不同严重程度的红细胞尿、中度蛋白尿,有时还有短暂性白细胞尿。长期不存在肾功能障碍。
阿尔波特综合征影响肾脏、视觉和听觉器官。听力损失往往被发现较晚,导致早期诊断变得困难。许多患者表现出泌尿系统的解剖异常和胚胎发育不良的外部特征。
诊断基于确定主要症状、分析家系和检查亲属。在严重的情况下,需要进行肾活检。组织学照片显示局灶节段性肾小球炎、肾小管营养不良、间质纤维化。
由于发病机制尚不明确,治疗十分困难。规定饮食、感染灶卫生、维生素治疗、ATP。没有指出糖皮质激素。随着慢性肾功能衰竭的发展,进行透析和肾移植。
预报。血尿变异型患者会在 20-25 岁时出现慢性肾衰竭,而阿尔波特综合征则会在 12-16 岁时出现慢性肾衰竭。预防措施尚未开发出来。