Giok Keturunan.

Nefritis herediter

Etiologi dan patogenesis penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Diduga penyebabnya adalah mutasi pada gen yang mengontrol sintesis protein struktural pada jaringan ginjal dan organ lainnya. Ada dua jenis nefritis herediter - sindrom Alport dan nefritis hematurik. Perjalanan penyakit yang lebih parah diamati pada pria, yang menunjukkan kemungkinan jenis warisan yang dominan, sebagian terkait dengan jenis kelamin.

Manifestasi klinis. Dengan varian hematurik, perjalanan tanpa gejala diamati pada awalnya, hematuria ditemukan secara kebetulan. Edema dan hipertensi muncul seiring berkembangnya gagal ginjal pada masa remaja atau dewasa. Ditandai dengan eritrosituria dengan tingkat keparahan yang bervariasi, proteinuria sedang, dan terkadang leukosituria sementara. Disfungsi ginjal tidak ada dalam waktu lama.

Sindrom Alport mempengaruhi ginjal, organ penglihatan dan pendengaran. Gangguan pendengaran sering kali terlambat terdeteksi sehingga membuat diagnosis dini menjadi sulit. Banyak pasien menunjukkan kelainan anatomi sistem kemih dan stigmata eksternal disembriogenesis.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan identifikasi gejala utama, analisis silsilah, dan pemeriksaan kerabat. Dalam bentuk yang parah, biopsi ginjal dilakukan. Gambaran histologis menunjukkan glomerulitis segmental fokal, distrofi tubulus, fibrosis interstisial.

Pengobatan sulit dilakukan karena patogenesis yang tidak jelas. Meresepkan diet, sanitasi fokus infeksi, terapi vitamin, ATP. Glukokortikoid tidak diindikasikan. Dengan berkembangnya gagal ginjal kronis, dialisis dan transplantasi ginjal dilakukan.

Ramalan. Gagal ginjal kronik berkembang pada usia 20-25 tahun dengan varian hematurik dan pada usia 12-16 tahun dengan sindrom Alport. Pencegahan belum dikembangkan.