Sindrom Paterson-Kelly

Sindrom Paterson-Kelly (PKS) adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan gangguan pendengaran dan perkembangan telinga tengah pada bayi baru lahir. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1932 oleh dua dokter Skotlandia, Duncan Patterson dan Archibald Kelly.

Sindrom Paterson-Kelly ditandai dengan adanya jaringan ekstra di telinga tengah, yang menyebabkannya membesar dan menghambat aliran cairan dari telinga tengah. Hal ini dapat menyebabkan infeksi telinga tengah dan gangguan pendengaran pada bayi baru lahir.

Penyebab PKS belum diketahui, namun diduga berkaitan dengan mutasi genetik. Paterson dan Kelly menggambarkan kasus di mana penyakit ini terdeteksi pada beberapa anggota keluarga yang sama.

Perawatan untuk PKS termasuk operasi pengangkatan jaringan ekstra dari telinga tengah, serta antibiotik untuk mencegah infeksi. Dalam beberapa kasus, alat bantu dengar mungkin diperlukan untuk meningkatkan pendengaran.

Meskipun PKS merupakan kondisi yang jarang terjadi, penyakit ini dapat didiagnosis pada bayi baru lahir dan memerlukan penanganan segera. Deteksi dan pengobatan dini dapat membantu mencegah perkembangan komplikasi permanen dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Jadi, sindrom Paterson-Kelly adalah penyakit resesif autosomal langka yang ditandai dengan kombinasi kelumpuhan saraf keenam dan skleroderma lateral. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Douglas R. Paterson pada tahun 1912 dan oleh Alana W. Kelly pada tahun 1921.

Ini adalah penyakit yang sangat langka yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelumpuhan saraf wajah, yang muncul di dalam rahim, yang menyebabkan gangguan parah pada gerakan wajah. Penyakit ini juga dapat menyebabkan hilangnya pendengaran dan penglihatan. Penyakitnya mungkin