Paterson-Kelly syndrom

Paterson-Kelly syndrom (PKS) är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar hörselnedsättning och utveckling av mellanörat hos nyfödda. Den beskrevs första gången 1932 av två skotska läkare, Duncan Patterson och Archibald Kelly.

Paterson-Kelly syndrom kännetecknas av närvaron av extra vävnad i mellanörat, vilket gör att det expanderar och hindrar vätskeflödet från mellanörat. Detta kan leda till en mellanöreinfektion och hörselnedsättning hos den nyfödda.

Orsakerna till PKS är okända, men det tros vara relaterat till genetiska mutationer. Paterson och Kelly beskrev fall där sjukdomen upptäcktes i flera medlemmar av samma familj.

Behandling för PKS inkluderar kirurgiskt avlägsnande av extra vävnad från mellanörat, samt antibiotika för att förhindra infektioner. I vissa fall kan hörapparater behövas för att förbättra hörseln.

Även om PKS är ett sällsynt tillstånd, kan det diagnostiseras hos nyfödda och kräver omedelbar behandling. Tidig upptäckt och behandling kan bidra till att förhindra utvecklingen av irreversibla komplikationer och förbättra patienternas livskvalitet.

Och så, Paterson-Kelly syndrom är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av en kombination av sjätte nervpares och lateral sklerodermi. Sjukdomen beskrevs första gången av Douglas R. Paterson 1912 och av Alana W. Kelly 1921.

Detta är en mycket sällsynt sjukdom som visar sig i form av förlamning av ansiktsnerven, som uppträder i livmodern, vilket leder till allvarlig försämring av ansiktsrörelser. Denna sjukdom kan också orsaka hörsel- och synnedsättning. Sjukdomen kan