Syndrome de Paterson-Kelly

Le syndrome de Paterson-Kelly (PKS) est une maladie héréditaire rare qui entraîne une perte auditive et le développement de l'oreille moyenne chez les nouveau-nés. Elle a été décrite pour la première fois en 1932 par deux médecins écossais, Duncan Patterson et Archibald Kelly.

Le syndrome de Paterson-Kelly est caractérisé par la présence de tissu supplémentaire dans l'oreille moyenne, ce qui provoque son expansion et gêne l'écoulement du liquide provenant de l'oreille moyenne. Cela peut entraîner une infection de l’oreille moyenne et une perte auditive chez le nouveau-né.

Les causes du PKS sont inconnues, mais on pense qu'elle est liée à des mutations génétiques. Paterson et Kelly ont décrit des cas dans lesquels la maladie a été détectée chez plusieurs membres d'une même famille.

Le traitement du PKS comprend l’ablation chirurgicale de tissus supplémentaires de l’oreille moyenne, ainsi que l’administration d’antibiotiques pour prévenir les infections. Dans certains cas, des appareils auditifs peuvent être nécessaires pour améliorer l’audition.

Bien que le PKS soit une maladie rare, il peut être diagnostiqué chez les nouveau-nés et nécessite un traitement immédiat. Une détection et un traitement précoces peuvent contribuer à prévenir le développement de complications irréversibles et à améliorer la qualité de vie des patients.

Ainsi, le syndrome de Paterson-Kelly est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une combinaison de paralysie du sixième nerf et de sclérodermie latérale. La maladie a été décrite pour la première fois par Douglas R. Paterson en 1912 et par Alana W. Kelly en 1921.

Il s'agit d'une maladie très rare qui se manifeste sous la forme d'une paralysie du nerf facial, apparaissant in utero, entraînant une grave altération des mouvements du visage. Cette maladie peut également entraîner une perte de l’audition et de la vision. La maladie peut