Paterson-Kelly szindróma

A Paterson-Kelly-szindróma (PKS) egy ritka örökletes betegség, amely halláskárosodást és középfül-fejlődést okoz újszülötteknél. Először 1932-ben írta le két skót orvos, Duncan Patterson és Archibald Kelly.

A Paterson-Kelly-szindrómát a középfülben lévő extra szövet jelenléte jellemzi, ami kitágul, és akadályozza a folyadék áramlását a középfülből. Ez középfülgyulladáshoz és halláskárosodáshoz vezethet az újszülöttben.

A PKS okai ismeretlenek, de feltételezhető, hogy genetikai mutációkkal áll összefüggésben. Paterson és Kelly olyan eseteket írt le, amikor a betegséget ugyanannak a családnak több tagjában is kimutatták.

A PKS kezelése magában foglalja a felesleges szövetek sebészi eltávolítását a középfülből, valamint antibiotikumokat a fertőzések megelőzésére. Egyes esetekben hallókészülékekre lehet szükség a hallás javítása érdekében.

Bár a PKS ritka állapot, újszülötteknél diagnosztizálható, és azonnali kezelést igényel. A korai felismerés és kezelés segíthet megelőzni a visszafordíthatatlan szövődmények kialakulását és javítani a betegek életminőségét.

Tehát a Paterson-Kelly-szindróma egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet a hatodik ideg bénulása és a laterális scleroderma kombinációja jellemez. A betegséget először Douglas R. Paterson írta le 1912-ben és Alana W. Kelly 1921-ben.

Ez egy nagyon ritka betegség, amely az arcideg bénulásában nyilvánul meg, amely a méhben jelenik meg, és az arcmozgások súlyos károsodásához vezet. Ez a betegség hallás- és látásvesztést is okozhat. A betegség lehet