Paterson-Kelly Sendromu

Paterson-Kelly sendromu (PKS), yenidoğanlarda işitme kaybına ve orta kulak gelişimine neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. İlk kez 1932'de iki İskoç doktor Duncan Patterson ve Archibald Kelly tarafından tanımlandı.

Paterson-Kelly sendromu, orta kulakta ekstra doku bulunmasıyla karakterize edilir, bu da onun genişlemesine ve orta kulaktan sıvı akışının engellenmesine neden olur. Bu durum yenidoğanda orta kulak enfeksiyonuna ve işitme kaybına neden olabilir.

PKS'nin nedenleri bilinmemektedir ancak genetik mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Paterson ve Kelly, hastalığın aynı ailenin birkaç üyesinde tespit edildiği vakaları anlattılar.

PKS tedavisi, enfeksiyonları önlemek için antibiyotiklerin yanı sıra orta kulaktan fazla dokunun cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Bazı durumlarda işitmeyi iyileştirmek için işitme cihazlarına ihtiyaç duyulabilir.

PKS nadir görülen bir durum olmasına rağmen yenidoğanlarda teşhis edilebilir ve acil tedavi gerektirir. Erken teşhis ve tedavi, geri dönüşü olmayan komplikasyonların gelişmesini önlemeye ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Paterson-Kelly sendromu, altıncı sinir felci ve lateral sklerodermanın birleşimi ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık ilk kez 1912'de Douglas R. Paterson ve 1921'de Alana W. Kelly tarafından tanımlandı.

Bu, rahimde ortaya çıkan yüz sinirinin felci şeklinde kendini gösteren ve yüz hareketlerinde ciddi bozulmaya yol açan çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalık aynı zamanda işitme ve görme kaybına da neden olabilir. Hastalık olabilir