Paterson-Kelly syndrom

Paterson-Kelly syndrom (PKS) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje ztrátu sluchu a vývoj středního ucha u novorozenců. Poprvé byl popsán v roce 1932 dvěma skotskými lékaři Duncanem Pattersonem a Archibaldem Kellym.

Paterson-Kellyho syndrom je charakterizován přítomností nadbytečné tkáně ve středním uchu, která způsobuje jeho expanzi a brání toku tekutiny ze středního ucha. To může vést k infekci středního ucha a ztrátě sluchu u novorozence.

Příčiny PKS nejsou známy, ale předpokládá se, že souvisí s genetickými mutacemi. Paterson a Kelly popsali případy, kdy byla nemoc detekována u několika členů stejné rodiny.

Léčba PKS zahrnuje chirurgické odstranění extra tkáně ze středního ucha, stejně jako antibiotika k prevenci infekcí. V některých případech mohou být ke zlepšení sluchu zapotřebí sluchadla.

Přestože je PKS vzácný stav, může být diagnostikován u novorozenců a vyžaduje okamžitou léčbu. Včasná detekce a léčba může pomoci předejít rozvoji nevratných komplikací a zlepšit kvalitu života pacientů.

Paterson-Kellyův syndrom je tedy vzácné autozomálně recesivní onemocnění charakterizované kombinací obrny šestého nervu a laterální sklerodermie. Nemoc poprvé popsal Douglas R. Paterson v roce 1912 a Alana W. Kelly v roce 1921.

Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které se projevuje formou ochrnutí lícního nervu, které se objevuje in utero, což vede k těžkému postižení pohybů obličeje. Toto onemocnění může také způsobit ztrátu sluchu a zraku. Nemoc může