패터슨-켈리 증후군

패터슨-켈리 증후군(PKS)은 신생아의 청력 상실과 중이 발달을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 1932년 두 명의 스코틀랜드 의사 Duncan Patterson과 Archibald Kelly에 의해 처음 기술되었습니다.

패터슨-켈리 증후군은 중이에 여분의 조직이 존재하여 조직이 팽창하여 중이에서 나오는 체액의 흐름을 방해하는 것이 특징입니다. 이는 신생아의 중이 감염 및 청력 상실로 이어질 수 있습니다.

PKS의 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 돌연변이와 관련이 있는 것으로 생각됩니다. Paterson과 Kelly는 같은 가족의 여러 구성원에게서 질병이 발견된 사례를 설명했습니다.

PKS 치료에는 중이에서 여분의 조직을 외과적으로 제거하는 것과 감염을 예방하기 위한 항생제가 포함됩니다. 어떤 경우에는 청력을 향상시키기 위해 보청기가 필요할 수도 있습니다.

PKS는 드문 질환이지만 신생아에서 진단될 수 있으며 즉각적인 치료가 필요합니다. 조기 발견과 치료는 돌이킬 수 없는 합병증의 발생을 예방하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

패터슨-켈리 증후군은 제6신경 마비와 외측 경피증이 결합된 희귀한 상염색체 열성 질환입니다. 이 질병은 1912년 Douglas R. Paterson과 1921년 Alana W. Kelly에 의해 처음 기술되었습니다.

이것은 자궁에 나타나는 안면 신경의 마비 형태로 나타나 안면 운동의 심각한 손상을 초래하는 매우 드문 질병입니다. 이 질병은 또한 청력 및 시력 상실을 유발할 수 있습니다. 질병은 다음과 같습니다