Paterson-Kelly sindromu

Paterson-Kelly sindromu (PKS) yeni doğulmuş uşaqlarda eşitmə itkisinə və orta qulağın inkişafına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. İlk dəfə 1932-ci ildə iki şotland həkim Duncan Patterson və Archibald Kelly tərəfindən təsvir edilmişdir.

Paterson-Kelly sindromu orta qulaqda əlavə toxumanın olması ilə xarakterizə olunur ki, bu da onun genişlənməsinə və orta qulaqdan mayenin axmasına mane olur. Bu, yenidoğanda orta qulaq infeksiyasına və eşitmə itkisinə səbəb ola bilər.

PKS-nin səbəbləri məlum deyil, lakin bunun genetik mutasiyalarla əlaqəli olduğu düşünülür. Paterson və Kelly eyni ailənin bir neçə üzvündə xəstəliyin aşkarlandığı halları təsvir ediblər.

PKS-nin müalicəsi orta qulaqdan əlavə toxumaların cərrahi yolla çıxarılmasını, həmçinin infeksiyaların qarşısını almaq üçün antibiotikləri əhatə edir. Bəzi hallarda eşitmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün eşitmə cihazlarına ehtiyac ola bilər.

PKS nadir bir vəziyyət olsa da, yeni doğulmuş uşaqlarda diaqnoz qoyula bilər və dərhal müalicə tələb olunur. Erkən aşkarlanma və müalicə geri dönməz ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Beləliklə, Paterson-Kelly sindromu altıncı sinir iflici və yanal sklerodermanın birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir otosomal resessiv xəstəlikdir. Xəstəliyi ilk dəfə 1912-ci ildə Duqlas R. Paterson və 1921-ci ildə Alana V. Kelli təsvir etmişdir.

Bu, uşaqlıqda görünən, üz hərəkətlərinin ciddi şəkildə pozulmasına səbəb olan üz sinirinin iflici şəklində özünü göstərən çox nadir xəstəlikdir. Bu xəstəlik də eşitmə və görmə itkisinə səbəb ola bilər. Xəstəlik ola bilər