Síndrome de Paterson-Kelly

A síndrome de Paterson-Kelly (PKS) é uma doença hereditária rara que causa perda auditiva e desenvolvimento do ouvido médio em recém-nascidos. Foi descrito pela primeira vez em 1932 por dois médicos escoceses, Duncan Patterson e Archibald Kelly.

A síndrome de Paterson-Kelly é caracterizada pela presença de tecido extra no ouvido médio, o que faz com que ele se expanda e impeça o fluxo de líquido do ouvido médio. Isso pode causar infecção no ouvido médio e perda auditiva no recém-nascido.

As causas da PKS são desconhecidas, mas acredita-se que esteja relacionada a mutações genéticas. Paterson e Kelly descreveram casos em que a doença foi detectada em vários membros da mesma família.

O tratamento para PKS inclui a remoção cirúrgica de tecido extra do ouvido médio, bem como antibióticos para prevenir infecções. Em alguns casos, podem ser necessários aparelhos auditivos para melhorar a audição.

Embora a PKS seja uma condição rara, pode ser diagnosticada em recém-nascidos e requer tratamento imediato. A detecção e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir o desenvolvimento de complicações irreversíveis e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

E assim, a síndrome de Paterson-Kelly é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por uma combinação de paralisia do sexto nervo e esclerodermia lateral. A doença foi descrita pela primeira vez por Douglas R. Paterson em 1912 e por Alana W. Kelly em 1921.

Esta é uma doença muito rara que se manifesta na forma de paralisia do nervo facial, que surge no útero, levando a graves comprometimentos dos movimentos faciais. Esta doença também pode causar perda de audição e visão. A doença pode