Zespół Patersona-Kelly’ego

Zespół Patersona-Kelly’ego (PKS) to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje utratę słuchu i rozwój ucha środkowego u noworodków. Po raz pierwszy została opisana w 1932 roku przez dwóch szkockich lekarzy, Duncana Pattersona i Archibalda Kelly’ego.

Zespół Patersona-Kelly’ego charakteryzuje się obecnością dodatkowej tkanki w uchu środkowym, co powoduje jej rozszerzenie i utrudnianie przepływu płynu z ucha środkowego. Może to prowadzić do infekcji ucha środkowego i utraty słuchu u noworodka.

Przyczyny PKS nie są znane, ale uważa się, że jest to związane z mutacjami genetycznymi. Paterson i Kelly opisali przypadki, w których chorobę wykryto u kilku członków tej samej rodziny.

Leczenie PKS obejmuje chirurgiczne usunięcie dodatkowej tkanki z ucha środkowego, a także podanie antybiotyków w celu zapobiegania infekcjom. W niektórych przypadkach w celu poprawy słyszenia mogą być potrzebne aparaty słuchowe.

Chociaż PKS jest schorzeniem rzadkim, można go zdiagnozować u noworodków i wymaga natychmiastowego leczenia. Wczesne wykrycie i leczenie może pomóc w zapobieganiu rozwojowi nieodwracalnych powikłań i poprawie jakości życia pacjentów.

I tak zespół Patersona-Kelly’ego jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się połączeniem porażenia nerwu szóstego i twardziny bocznej. Chorobę po raz pierwszy opisali Douglas R. Paterson w 1912 r. i Alana W. Kelly w 1921 r.

Jest to bardzo rzadka choroba, która objawia się porażeniem nerwu twarzowego, który pojawia się już w życiu płodowym i prowadzi do ciężkiego upośledzenia ruchów twarzy. Choroba ta może również powodować utratę słuchu i wzroku. Choroba może