Патерсона-Келлі Синдром

Патерсона – Келлі синдром (PKS) – це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді порушення слуху та розвитку середнього вуха у новонароджених. Воно було вперше описане у 1932 році двома шотландськими лікарями - Дунканом Паттерсоном та Арчібальдом Келлі.

Патерсона - Келлі синдром характеризується наявністю додаткової тканини в середньому вусі, що призводить до його розширення та утруднення відтоку рідини із середнього вуха. Це може призвести до розвитку інфекції середнього вуха та втрати слуху у новонародженого.

Причини розвитку PKS невідомі, але передбачається, що його пов'язані з генетичними мутаціями. Патерсон та Келлі описали випадки, коли захворювання було виявлено у кількох членів однієї родини.

Лікування PKS включає хірургічне видалення додаткової тканини із середнього вуха, а також антибіотики для запобігання інфекціям. У деяких випадках може знадобитися слухопротезування для покращення слуху.

Незважаючи на те, що PKS є рідкісним захворюванням, воно може бути діагностовано у новонароджених та потребує негайного лікування. Раннє виявлення та лікування можуть допомогти запобігти розвитку незворотних ускладнень та покращити якість життя пацієнтів.

І так, Патерсон-Келлі синдром - це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується поєднанням паралічу шостого нерва та бічної склеродермії. Захворювання вперше було описано Дугласом Р. Патерсоном у 1912 році, а Алана В. Келлі – у 1921 році.

Це дуже рідкісне захворювання, яке проявляється у вигляді паралічу лицевого нерва, який з'являється внутрішньоутробно, призводячи до вираженого порушення рухів міміки. Також при цьому захворюванні може виникати втрата слуху та зору. Хвороба може