帕特森-凯利综合症

帕特森-凯利综合征 (PKS) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致新生儿听力损失和中耳发育。 1932 年，两位苏格兰医生邓肯·帕特森 (Duncan Patterson) 和阿奇博尔德·凯利 (Archibald Kelly) 首次描述了它。

帕特森-凯利综合征的特征是中耳中存在多余的组织，导致中耳扩张并阻碍中耳的液体流动。这可能会导致新生儿中耳感染和听力损失。

PKS 的原因尚不清楚，但被认为与基因突变有关。帕特森和凯利描述了在同一家庭的几名成员中检测到这种疾病的病例。

PKS 的治疗包括手术切除中耳多余组织，以及使用抗生素预防感染。在某些情况下，可能需要助听器来改善听力。

尽管 PKS 是一种罕见疾病，但可以在新生儿中诊断出来并需要立即治疗。早期发现和治疗有助于预防不可逆并发症的发生并提高患者的生活质量。

因此，帕特森-凯利综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是第六神经麻痹和侧索硬皮病的组合。该疾病由道格拉斯·R·帕特森 (Douglas R. Paterson) 于 1912 年首次描述，阿拉娜·W·凯利 (Alana W. Kelly) 于 1921 年首次描述。

这是一种非常罕见的疾病，表现为在子宫内出现的面部神经麻痹，导致面部运动严重受损。这种疾病还会导致听力和视力丧失。该病可能