Σύνδρομο Paterson-Kelly

Το σύνδρομο Paterson-Kelly (PKS) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί απώλεια ακοής και ανάπτυξη μέσου ωτός στα νεογνά. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1932 από δύο Σκωτσέζους γιατρούς, τον Ντάνκαν Πάτερσον και τον Άρτσιμπαλντ Κέλι.

Το σύνδρομο Paterson-Kelly χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπλέον ιστού στο μέσο αυτί, που προκαλεί διαστολή του και εμποδίζει τη ροή του υγρού από το μέσο αυτί. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση του μέσου ωτός και απώλεια ακοής στο νεογέννητο.

Τα αίτια της PKS είναι άγνωστα, αλλά πιστεύεται ότι σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις. Οι Paterson και Kelly περιέγραψαν περιπτώσεις στις οποίες η ασθένεια εντοπίστηκε σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας.

Η θεραπεία για το PKS περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση επιπλέον ιστού από το μέσο αυτί, καθώς και αντιβιοτικά για την πρόληψη λοιμώξεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν ακουστικά βαρηκοΐας για τη βελτίωση της ακοής.

Αν και το PKS είναι μια σπάνια πάθηση, μπορεί να διαγνωστεί σε νεογνά και απαιτεί άμεση θεραπεία. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης μη αναστρέψιμων επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Και έτσι, το σύνδρομο Paterson-Kelly είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό παράλυσης έκτου νεύρου και πλάγιου σκληροδερμίου. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Douglas R. Paterson το 1912 και από την Alana W. Kelly το 1921.

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή παράλυσης του προσωπικού νεύρου, η οποία εμφανίζεται στη μήτρα, οδηγώντας σε σοβαρή βλάβη των κινήσεων του προσώπου. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια ακοής και όρασης. Η ασθένεια μπορεί