Hội chứng Paterson-Kelly

Hội chứng Paterson-Kelly (PKS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây mất thính lực và phát triển tai giữa ở trẻ sơ sinh. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1932 bởi hai bác sĩ người Scotland là Duncan Patterson và Archibald Kelly.

Hội chứng Paterson-Kelly được đặc trưng bởi sự hiện diện của mô thừa ở tai giữa, khiến nó giãn ra và cản trở dòng chất lỏng từ tai giữa. Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng tai giữa và mất thính giác ở trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân của PKS vẫn chưa được biết rõ nhưng nó được cho là có liên quan đến đột biến gen. Paterson và Kelly đã mô tả những trường hợp bệnh được phát hiện ở một số thành viên trong cùng một gia đình.

Điều trị PKS bao gồm phẫu thuật cắt bỏ mô thừa ở tai giữa cũng như dùng kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, có thể cần đến máy trợ thính để cải thiện thính giác.

Mặc dù PKS là một tình trạng hiếm gặp nhưng nó có thể được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và cần được điều trị ngay lập tức. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng không hồi phục và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Và vì vậy, hội chứng Paterson-Kelly là một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự kết hợp của bệnh liệt dây thần kinh số sáu và bệnh xơ cứng bì bên. Căn bệnh này được Douglas R. Paterson mô tả lần đầu tiên vào năm 1912 và Alana W. Kelly vào năm 1921.

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng liệt dây thần kinh mặt, xuất hiện trong tử cung, dẫn đến suy giảm nghiêm trọng các cử động của khuôn mặt. Bệnh này cũng có thể gây mất thính lực và thị lực. Bệnh có thể