Paterson-Kelly-syndroom

Paterson-Kelly-syndroom (PKS) is een zeldzame erfelijke aandoening die gehoorverlies en de ontwikkeling van het middenoor bij pasgeborenen veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven in 1932 door twee Schotse artsen, Duncan Patterson en Archibald Kelly.

Het Paterson-Kelly-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van extra weefsel in het middenoor, waardoor het uitzet en de vloeistofstroom uit het middenoor belemmert. Dit kan leiden tot een middenoorontsteking en gehoorverlies bij de pasgeborene.

De oorzaken van PKS zijn onbekend, maar er wordt aangenomen dat het verband houdt met genetische mutaties. Paterson en Kelly beschreven gevallen waarin de ziekte bij verschillende leden van dezelfde familie werd ontdekt.

De behandeling van PKS omvat chirurgische verwijdering van extra weefsel uit het middenoor, evenals antibiotica om infecties te voorkomen. In sommige gevallen kunnen hoortoestellen nodig zijn om het gehoor te verbeteren.

Hoewel PKS een zeldzame aandoening is, kan de diagnose bij pasgeborenen worden gesteld en is onmiddellijke behandeling vereist. Vroegtijdige detectie en behandeling kunnen de ontwikkeling van onomkeerbare complicaties helpen voorkomen en de levenskwaliteit van patiënten verbeteren.

En dus is het Paterson-Kelly-syndroom een ​​zeldzame autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door een combinatie van zesde zenuwverlamming en laterale sclerodermie. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Douglas R. Paterson in 1912 en door Alana W. Kelly in 1921.

Dit is een zeer zeldzame ziekte die zich manifesteert in de vorm van verlamming van de gezichtszenuw, die in de baarmoeder verschijnt, wat leidt tot ernstige verslechtering van gezichtsbewegingen. Deze ziekte kan ook gehoor- en gezichtsverlies veroorzaken. De ziekte kan