パターソン・ケリー症候群

パターソン・ケリー症候群 (PKS) は、新生児の難聴と中耳の発達を引き起こす稀な遺伝性疾患です。この疾患は、1932 年に 2 人のスコットランド人医師、ダンカン パターソンとアーチボルド ケリーによって初めて報告されました。

パターソン・ケリー症候群は、中耳に余分な組織が存在することを特徴とし、それにより中耳が拡張し、中耳からの体液の流れが妨げられます。これは新生児の中耳感染症や難聴を引き起こす可能性があります。

PKS の原因は不明ですが、遺伝子変異が関係していると考えられています。パターソンとケリーは、同じ家族の数人でこの病気が検出されたケースを説明しました。

PKS の治療には、中耳からの余分な組織の外科的除去と、感染を防ぐための抗生物質の投与が含まれます。場合によっては、聴力を改善するために補聴器が必要になる場合があります。

PKS はまれな状態ですが、新生児でも診断される可能性があり、即時の治療が必要です。早期の発見と治療は、不可逆的な合併症の発症を防ぎ、患者の生活の質を向上させるのに役立ちます。

したがって、パターソン・ケリー症候群は、第 6 神経麻痺と側方強皮症の組み合わせを特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患です。この疾患は、1912 年にダグラス R. パターソンによって、1921 年にアラナ W. ケリーによって最初に報告されました。

これは、子宮内で顔面神経の麻痺という形で現れ、顔面の動きが重度に障害される非常にまれな病気です。この病気は、聴力や視力の喪失を引き起こすこともあります。この病気は、