Paterson-Kelly Syndrom

Paterson-Kelly syndrom (PKS) er en sjælden arvelig lidelse, der forårsager høretab og mellemøreudvikling hos nyfødte. Det blev først beskrevet i 1932 af to skotske læger, Duncan Patterson og Archibald Kelly.

Paterson-Kelly syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​ekstra væv i mellemøret, hvilket får det til at udvide sig og hæmme væskestrømmen fra mellemøret. Dette kan føre til en mellemørebetændelse og høretab hos den nyfødte.

Årsagerne til PKS er ukendte, men det menes at være relateret til genetiske mutationer. Paterson og Kelly beskrev tilfælde, hvor sygdommen blev opdaget i flere medlemmer af samme familie.

Behandling for PKS omfatter kirurgisk fjernelse af ekstra væv fra mellemøret, samt antibiotika for at forhindre infektioner. I nogle tilfælde kan høreapparater være nødvendige for at forbedre hørelsen.

Selvom PKS er en sjælden tilstand, kan den diagnosticeres hos nyfødte og kræver øjeblikkelig behandling. Tidlig opdagelse og behandling kan hjælpe med at forhindre udviklingen af ​​irreversible komplikationer og forbedre patienternes livskvalitet.

Og derfor er Paterson-Kelly syndrom en sjælden autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved en kombination af sjette nerve parese og lateral sklerodermi. Sygdommen blev første gang beskrevet af Douglas R. Paterson i 1912 og af Alana W. Kelly i 1921.

Dette er en meget sjælden sygdom, der viser sig i form af lammelse af ansigtsnerven, som optræder in utero, hvilket fører til alvorlig svækkelse af ansigtsbevægelser. Denne sygdom kan også forårsage høre- og synstab. Sygdommen kan evt