Paterson-Kelly syndrom

Paterson-Kelly syndrom (PKS) er en sjelden arvelig lidelse som forårsaker hørselstap og mellomøreutvikling hos nyfødte. Det ble først beskrevet i 1932 av to skotske leger, Duncan Patterson og Archibald Kelly.

Paterson-Kelly syndrom er preget av tilstedeværelsen av ekstra vev i mellomøret, noe som får det til å utvide seg og hindre væskestrømmen fra mellomøret. Dette kan føre til mellomørebetennelse og hørselstap hos den nyfødte.

Årsakene til PKS er ukjente, men det antas å være relatert til genetiske mutasjoner. Paterson og Kelly beskrev tilfeller der sykdommen ble oppdaget i flere medlemmer av samme familie.

Behandling for PKS inkluderer kirurgisk fjerning av ekstra vev fra mellomøret, samt antibiotika for å forhindre infeksjoner. I noen tilfeller kan høreapparater være nødvendig for å forbedre hørselen.

Selv om PKS er en sjelden tilstand, kan den diagnostiseres hos nyfødte og krever umiddelbar behandling. Tidlig oppdagelse og behandling kan bidra til å forhindre utvikling av irreversible komplikasjoner og forbedre pasientenes livskvalitet.

Og så, Paterson-Kelly syndrom er en sjelden autosomal recessiv sykdom preget av en kombinasjon av sjette nerveparese og lateral sklerodermi. Sykdommen ble først beskrevet av Douglas R. Paterson i 1912 og av Alana W. Kelly i 1921.

Dette er en svært sjelden sykdom som viser seg i form av lammelse av ansiktsnerven, som vises in utero, som fører til alvorlig svekkelse av ansiktsbevegelser. Denne sykdommen kan også forårsake hørsel og synstap. Sykdommen kan