Sindrome di Paterson-Kelly

La sindrome di Paterson-Kelly (PKS) è una rara malattia ereditaria che causa la perdita dell'udito e lo sviluppo dell'orecchio medio nei neonati. Fu descritta per la prima volta nel 1932 da due medici scozzesi, Duncan Patterson e Archibald Kelly.

La sindrome di Paterson-Kelly è caratterizzata dalla presenza di tessuto extra nell'orecchio medio, che ne provoca l'espansione e impedisce il flusso del fluido dall'orecchio medio. Ciò può portare a un’infezione dell’orecchio medio e alla perdita dell’udito nel neonato.

Le cause della PKS sono sconosciute, ma si ritiene che sia correlata a mutazioni genetiche. Paterson e Kelly hanno descritto casi in cui la malattia è stata rilevata in diversi membri della stessa famiglia.

Il trattamento per la PKS comprende la rimozione chirurgica del tessuto extra dall'orecchio medio e l'assunzione di antibiotici per prevenire le infezioni. In alcuni casi, potrebbero essere necessari apparecchi acustici per migliorare l’udito.

Sebbene la PKS sia una condizione rara, può essere diagnosticata nei neonati e richiede un trattamento immediato. La diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare a prevenire lo sviluppo di complicanze irreversibili e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La sindrome di Paterson-Kelly è quindi una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da una combinazione di paralisi del sesto nervo e sclerodermia laterale. La malattia fu descritta per la prima volta da Douglas R. Paterson nel 1912 e da Alana W. Kelly nel 1921.

Si tratta di una malattia molto rara che si manifesta sotto forma di paralisi del nervo facciale, che compare nell'utero, portando ad una grave compromissione dei movimenti facciali. Questa malattia può anche causare la perdita dell’udito e della vista. La malattia può