La malattia di Behrmann

La **malattia di Beermann** è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ATG5 - autofagia 5.

La malattia compare prevalentemente nei maschi di età compresa tra i due e i sei mesi, ma può manifestarsi anche nelle femmine. I pazienti sviluppano gradualmente lesioni cutanee, sanguinamento dallo stomaco e dall'intestino e lesioni multiple degli organi interni. Il paziente alla fine soffre di insufficienza respiratoria, che porta alla morte entro settimane o mesi.

I processi autofagici sono importanti per mantenere la qualità delle cellule e preservare la salute umana. È anche importante che questa malattia sia caratterizzata dall'interruzione di questo processo. Questo è uno dei pochi casi in cui una persona soffre di danni ai geni necessari per la sopravvivenza del suo corpo. Questo è uno degli esempi più eclatanti di quanto siano sensibili le nostre cellule e il corpo nel suo complesso anche ai più piccoli cambiamenti. **Segni della malattia:** In questo caso, i pazienti muoiono lentamente entro 40-90 giorni dalla nascita, solo quando i genitori cercano aiuto. Innanzitutto si sviluppa un grave danno alla pelle, quindi vengono colpiti gli organi interni. Quando si diagnostica una tale malattia, la cosa principale è evitare qualsiasi evento avverso. Senza terapia l’aspettativa di vita di un adolescente si dimezza. Circa 6 mesi dopo la comparsa