Behrmannin tauti

**Beermannin tauti** on harvinainen perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttaa ATG5 - autofagia 5 -geenin mutaatio.

Tauti esiintyy pääasiassa 2–6 kuukauden ikäisillä miehillä, mutta sitä voi esiintyä myös naisilla. Potilaille kehittyy vähitellen ihovaurioita, verenvuotoa mahasta ja suolistosta sekä useita sisäelinten vaurioita. Potilas kärsii lopulta hengitysvajauksesta, joka johtaa kuolemaan viikkojen tai kuukausien kuluessa.

Autofagiset prosessit ovat tärkeitä solujen laadun ja ihmisten terveyden ylläpitämisen kannalta. On myös tärkeää, että tälle taudille on ominaista tämän prosessin häiriintyminen. Tämä on yksi harvoista tapauksista, joissa henkilö kärsii kehonsa selviytymisen kannalta välttämättömien geenien vaurioitumisesta. Tämä on yksi silmiinpistävimmistä esimerkeistä siitä, kuinka herkkiä solumme ja koko kehomme ovat pienillekin muutoksille. **Sairauden merkit:** Tässä tapauksessa potilaat kuolevat hitaasti 40-90 päivän kuluessa syntymästä, vain vanhempiensa hakeutuessa apua. Ensin kehittyy vakavia ihovaurioita, sitten sisäelimiä. Kun diagnosoidaan tällainen sairaus, tärkeintä on välttää haittatapahtumat. Ilman terapiaa teini-ikäisen elinajanodote puolittuu. Noin 6 kuukautta ilmestymisen jälkeen