Болест на Берман

**Болестта на Beermann** е рядко наследствено автозомно-рецесивно заболяване, причинено от мутация в гена ATG5 - autophagy 5.

Болестта се проявява предимно при мъже на възраст между два и шест месеца, но може да се появи и при жени. Пациентите постепенно развиват кожни лезии, кървене от стомаха и червата и множество лезии на вътрешните органи. Пациентът в крайна сметка страда от дихателна недостатъчност, водеща до смърт в рамките на седмици или месеци.

Автофагичните процеси са важни за поддържане на качеството на клетките и поддържане на човешкото здраве. Важно е също така, че това заболяване се характеризира с нарушаване на този процес. Това е един от малкото случаи, когато човек страда поради увреждане на гени, необходими за оцеляването на тялото му. Това е един от най-ярките примери за това колко чувствителни са нашите клетки и тялото като цяло дори към малки промени. **Признаци на заболяването:** В този случай пациентите умират бавно в рамките на 40-90 дни след раждането, само когато родителите им потърсят помощ. Първо се развива тежко увреждане на кожата, след което се засягат вътрешните органи. При диагностицирането на такова заболяване основното е да се избегнат всякакви нежелани събития. Без терапия продължителността на живота на тийнейджъра намалява наполовина. Приблизително 6 месеца след появата