Doença de Behrmann

**Doença de Beermann** é uma doença autossômica recessiva hereditária rara causada por uma mutação no gene ATG5 - autofagia 5.

A doença aparece predominantemente no sexo masculino entre dois e seis meses de idade, mas também pode ocorrer no sexo feminino. Os pacientes desenvolvem gradualmente lesões cutâneas, sangramento do estômago e intestinos e múltiplas lesões de órgãos internos. O paciente eventualmente sofre de insuficiência respiratória, levando à morte em semanas ou meses.

Os processos autofágicos são importantes para manter a qualidade celular e manter a saúde humana. Também é importante que esta doença seja caracterizada pela perturbação deste processo. Este é um dos poucos casos em que uma pessoa sofre danos em genes necessários à sobrevivência de seu corpo. Este é um dos exemplos mais marcantes de como nossas células e o corpo como um todo são sensíveis até mesmo a pequenas mudanças. **Sinais da doença:** Neste caso, os pacientes morrem lentamente dentro de 40-90 dias após o nascimento, somente quando os pais procuram ajuda. Primeiro, ocorrem danos graves à pele e, em seguida, os órgãos internos são afetados. Ao diagnosticar tal doença, o principal é evitar quaisquer eventos adversos. Sem terapia, a expectativa de vida de um adolescente cai pela metade. Aproximadamente 6 meses após o aparecimento