Ziekte van Behrmann

**De ziekte van Beermann** is een zeldzame erfelijke autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATG5-autofagie 5-gen.

De ziekte komt vooral voor bij mannen tussen de twee en zes maanden oud, maar kan ook bij vrouwen voorkomen. Patiënten ontwikkelen geleidelijk huidlaesies, bloedingen uit de maag en darmen en meerdere laesies van inwendige organen. De patiënt lijdt uiteindelijk aan ademhalingsfalen, wat binnen weken of maanden tot de dood leidt.

Autofagische processen zijn belangrijk voor het behoud van de celkwaliteit en het behoud van de menselijke gezondheid. Belangrijk is ook dat deze ziekte wordt gekenmerkt door verstoring van dit proces. Dit is een van de weinige gevallen waarin een persoon lijdt als gevolg van schade aan genen die nodig zijn voor het voortbestaan ​​van zijn lichaam. Dit is een van de meest opvallende voorbeelden van hoe gevoelig onze cellen en het lichaam als geheel zijn voor zelfs kleine veranderingen. **Tekenen van de ziekte:** In dit geval sterven patiënten langzaam binnen 40-90 dagen na de geboorte, alleen als hun ouders hulp zoeken. Eerst ontstaat er ernstige huidbeschadiging, waarna de inwendige organen worden aangetast. Bij het diagnosticeren van een dergelijke ziekte is het belangrijkste om eventuele bijwerkingen te voorkomen. Zonder therapie wordt de levensverwachting van een tiener gehalveerd. Ongeveer 6 maanden na verschijning