**Beermann-Krankheit** ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation im ATG5-Gen (Autophagie 5) verursacht wird.
Die Krankheit tritt überwiegend bei Männern im Alter zwischen zwei und sechs Monaten auf, kann aber auch bei Frauen auftreten. Die Patienten entwickeln nach und nach Hautläsionen, Blutungen aus Magen und Darm sowie mehrere Läsionen innerer Organe. Der Patient erleidet schließlich ein Atemversagen, das innerhalb von Wochen oder Monaten zum Tod führt.
Autophagische Prozesse sind wichtig für die Aufrechterhaltung der Zellqualität und die Erhaltung der menschlichen Gesundheit. Wichtig ist auch, dass diese Krankheit durch eine Störung dieses Prozesses gekennzeichnet ist. Dies ist einer der wenigen Fälle, in denen ein Mensch unter einer Schädigung von Genen leidet, die für das Überleben seines Körpers notwendig sind. Dies ist eines der eindrucksvollsten Beispiele dafür, wie empfindlich unsere Zellen und der gesamte Körper auf selbst kleine Veränderungen reagieren. **Anzeichen der Krankheit:** In diesem Fall sterben die Patienten langsam innerhalb von 40–90 Tagen nach der Geburt, nur wenn ihre Eltern Hilfe suchen. Zunächst entstehen schwere Hautschäden, dann sind innere Organe betroffen. Bei der Diagnose einer solchen Krankheit geht es vor allem darum, unerwünschte Ereignisse zu vermeiden. Ohne Therapie halbiert sich die Lebenserwartung eines Teenagers. Ungefähr 6 Monate nach dem Erscheinen