Behrmannova choroba

**Beermannova nemoc** je vzácné dědičné autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací v genu ATG5 - autofagie 5.

Onemocnění se objevuje převážně u mužů ve věku od dvou do šesti měsíců, ale může se objevit i u žen. U pacientů se postupně objevují kožní léze, krvácení ze žaludku a střev a mnohočetné léze vnitřních orgánů. Pacient nakonec trpí respiračním selháním, které vede k úmrtí během týdnů nebo měsíců.

Autofagické procesy jsou důležité pro udržení kvality buněk a zachování lidského zdraví. Je také důležité, aby se toto onemocnění vyznačovalo narušením tohoto procesu. Jde o jeden z mála případů, kdy člověk trpí poškozením genů nezbytných pro přežití jeho těla. Jde o jeden z nejvýraznějších příkladů toho, jak citlivé jsou naše buňky a tělo jako celek i na malé změny. **Příznaky onemocnění:** V tomto případě pacienti umírají pomalu do 40-90 dnů po narození, pouze když jejich rodiče vyhledají pomoc. Nejprve se vyvine vážné poškození kůže, poté jsou postiženy vnitřní orgány. Při diagnostice takového onemocnění je hlavní věcí vyhnout se jakýmkoli nežádoucím příhodám. Bez terapie se délka života teenagera zkrátí na polovinu. Přibližně 6 měsíců po objevení