Enfermedad de Behrmann

**La enfermedad de Beermann** es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por una mutación en el gen ATG5 - autofagia 5.

La enfermedad aparece predominantemente en hombres de entre dos y seis meses de edad, pero también puede ocurrir en mujeres. Los pacientes desarrollan gradualmente lesiones cutáneas, hemorragias del estómago y los intestinos y múltiples lesiones de los órganos internos. El paciente finalmente sufre insuficiencia respiratoria, lo que provoca la muerte en semanas o meses.

Los procesos autofágicos son importantes para mantener la calidad celular y la salud humana. También es importante que esta enfermedad se caracterice por una interrupción de este proceso. Este es uno de los pocos casos en los que una persona sufre debido al daño de genes necesarios para la supervivencia de su cuerpo. Este es uno de los ejemplos más sorprendentes de cuán sensibles son nuestras células y el cuerpo en general incluso a los cambios más pequeños. **Signos de la enfermedad:** En este caso, los pacientes mueren lentamente entre 40 y 90 días después del nacimiento, sólo cuando sus padres buscan ayuda. Primero, se desarrolla un daño severo en la piel y luego los órganos internos se ven afectados. Al diagnosticar una enfermedad de este tipo, lo principal es evitar eventos adversos. Sin terapia, la esperanza de vida de un adolescente se reduce a la mitad. Aproximadamente 6 meses después de la aparición.