Behrmann Hastalığı

**Beermann hastalığı**, ATG5 - otofaji 5 genindeki bir mutasyonun neden olduğu, nadir görülen, kalıtsal, otozomal resesif bir hastalıktır.

Hastalık çoğunlukla iki ila altı ay arasındaki erkeklerde görülür, ancak kadınlarda da ortaya çıkabilir. Hastalarda yavaş yavaş cilt lezyonları, mide ve bağırsaklardan kanama ve iç organlarda çoklu lezyonlar gelişir. Hasta sonunda solunum yetmezliğinden muzdarip olur ve bu da haftalar veya aylar içinde ölüme yol açar.

Otofajik süreçler hücre kalitesinin korunması ve insan sağlığının korunması için önemlidir. Bu hastalığın bu sürecin bozulmasıyla karakterize olması da önemlidir. Bu, bir kişinin vücudunun hayatta kalması için gerekli olan genlerin zarar görmesi nedeniyle acı çektiği birkaç durumdan biridir. Bu, hücrelerimizin ve bir bütün olarak vücudumuzun en küçük değişikliklere bile ne kadar duyarlı olduğunun en çarpıcı örneklerinden biridir. **Hastalığın belirtileri:** Bu durumda hastalar doğumdan sonraki 40-90 gün içinde, ancak ebeveynlerinin yardım istemesiyle yavaş yavaş ölürler. Önce ciddi cilt hasarı gelişir, ardından iç organlar etkilenir. Böyle bir hastalığı teşhis ederken asıl önemli olan herhangi bir olumsuz olaydan kaçınmaktır. Terapi olmadan bir gencin yaşam beklentisi yarı yarıya azalır. Görünüşten yaklaşık 6 ay sonra