Maladie de Behrmann

**La maladie de Beermann** est une maladie héréditaire autosomique récessive rare causée par une mutation du gène ATG5 - autophagie 5.

La maladie apparaît principalement chez les hommes entre deux et six mois, mais peut également survenir chez les femmes. Les patients développent progressivement des lésions cutanées, des saignements de l'estomac et des intestins et de multiples lésions des organes internes. Le patient finit par souffrir d’une insuffisance respiratoire, entraînant la mort en quelques semaines ou mois.

Les processus autophagiques sont importants pour maintenir la qualité cellulaire et maintenir la santé humaine. Il est également important que cette maladie se caractérise par une perturbation de ce processus. C'est l'un des rares cas où une personne souffre de dommages causés aux gènes nécessaires à la survie de son corps. C’est l’un des exemples les plus frappants de la sensibilité de nos cellules et de notre corps dans son ensemble, même aux petits changements. **Signes de la maladie :** Dans ce cas, les patients meurent lentement dans les 40 à 90 jours suivant la naissance, uniquement lorsque leurs parents demandent de l'aide. Tout d'abord, de graves lésions cutanées se développent, puis les organes internes sont touchés. Lors du diagnostic d'une telle maladie, l'essentiel est d'éviter tout événement indésirable. Sans thérapie, l’espérance de vie d’un adolescent est réduite de moitié. Environ 6 mois après l'apparition