Берманна Хвороба

**Берманна хвороба** – це рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене мутацією в гені ATG5 – аутофагія 5.

Хвороба проявляється переважно у чоловіків віком від двох до шести місяців, але може виникати у дівчаток. У пацієнтів поступово розвиваються ураження шкіри, кровотечі зі шлунка та кишечника, і множинні ураження внутрішніх органів. Зрештою пацієнт страждає від респіраторної недостатності, що призводить до загибелі протягом кількох тижнів чи місяців.

Аутофагічні процеси важливі підтримки якості клітин і збереження здоров'я людини. Також важливо те, що для цієї хвороби характерне порушення цього процесу. Це один із небагатьох випадків, коли людина страждає через пошкодження генів необхідних для виживання її організму. Це є одним із найяскравіших прикладів того, наскільки чутливі наші клітини та організм загалом навіть до невеликих змін. ** Ознаки хвороби: ** При цьому пацієнти повільно вмирають протягом 40-90 днів після народження, тільки в момент звернення батьків за допомогою. Спочатку розвивається важке ураження шкіри, потім уражаються внутрішні органи. У разі діагностики такого захворювання головне – не допускати жодних несприятливих явищ. Без терапії термін життя підлітка скорочується вдвічі. Приблизно через 6 місяців після появи