Behrmann-kór

A **Beermann-kór** egy ritka örökletes autoszomális recesszív betegség, amelyet az ATG5 - autofágia 5 gén mutációja okoz.

A betegség főként két és hat hónapos kor közötti férfiaknál jelentkezik, de előfordulhat nőknél is. A betegeknél fokozatosan bőrelváltozások, gyomor- és bélvérzések, valamint a belső szervek többszörös elváltozásai alakulnak ki. A beteg végül légzési elégtelenségben szenved, ami heteken vagy hónapokon belül halálhoz vezet.

Az autofág folyamatok fontosak a sejtminőség és az emberi egészség megőrzése szempontjából. Az is fontos, hogy ezt a betegséget ennek a folyamatnak a megzavarása jellemzi. Ez azon kevés esetek egyike, amikor egy személy a teste túléléséhez szükséges gének károsodása miatt szenved. Ez az egyik legszembetűnőbb példa arra, mennyire érzékenyek sejtjeink és a szervezet egésze az apró változásokra is. **A betegség jelei:** Ebben az esetben a betegek lassan, a születést követő 40-90 napon belül meghalnak, csak akkor, ha szüleik segítséget kérnek. Először súlyos bőrkárosodás alakul ki, majd a belső szervek érintettek. Egy ilyen betegség diagnosztizálása során a legfontosabb az, hogy elkerüljük a nemkívánatos eseményeket. Terápia nélkül a tizenévesek várható élettartama felére csökken. Körülbelül 6 hónappal a megjelenés után