ベーアマン病

**ビールマン病**は、ATG5 (オートファジー 5) 遺伝子の変異によって引き起こされる、まれな遺伝性常染色体劣性疾患です。

この病気は主に生後 2 ～ 6 か月の雄に発生しますが、雌にも発生することがあります。患者は徐々に皮膚病変、胃や腸からの出血、内臓の複数の病変を発症します。最終的に患者は呼吸不全に陥り、数週間または数か月以内に死に至ります。

オートファジープロセスは、細胞の品質を維持し、人間の健康を維持するために重要です。この病気がこのプロセスの破壊を特徴とすることも重要です。これは、身体の生存に必要な遺伝子の損傷によって人が苦しむ数少ないケースの 1 つです。これは、私たちの細胞と体全体が小さな変化に対してどれほど敏感であるかを示す最も顕著な例の 1 つです。 **病気の兆候:** この場合、患者は両親が助けを求めた場合にのみ、生後 40 ～ 90 日以内にゆっくりと死亡します。まず、重度の皮膚損傷が発生し、次に内臓が影響を受けます。このような病気を診断する際に重要なことは、有害事象を回避することです。治療がなければ、10代の若者の余命は半分になります。登場から約6ヶ月後