Берманна Болезнь

**Берманна болезнь** - это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене ATG5 - аутофагия 5.

Болезнь проявляется преимущественно у мужчин в возрасте от двух до шести месяцев, но может также возникать у девочек. У пациентов постепенно развиваются поражения кожи, кровотечения из желудка и кишечника, и множественные поражения внутренних органов. В конечном итоге пациент страдает от респираторной недостаточности, что приводит к гибели в течение нескольких недель или месяцев.

Аутофагические процессы важны для поддержания качества клеток и сохранения здоровья человека. Также важно то, что для данной болезни характерно нарушения этого процесса. Это один из немногих случаев, когда человек страдает из-за повреждения генов необходимых для выживания его организма. Это является одним из самых ярких примеров того, насколько чувствительны наши клетки и организм в целом даже к небольшим изменениям. **Признаки болезни:** При этом пациенты медленно умирают в течение 40-90 дней после рождения, только в момент обращения родителей за помощью. Вначале развивается тяжелое поражение кожи, затем поражаются внутренние органы. В случае диагностики такого заболевания главное - не допускать никаких неблагоприятных явлений. Без терапии срок жизни подростка сокращается в два раза. Примерно через 6 месяцев после появления