Esacromia (esacromide)

L'esacromia (dal greco antico "hexa" - sei e "chroma" - colore) è la capacità di una persona di distinguere solo sei dei sette colori dello spettro, ad eccezione del blu.

Una persona sana ha tre tipi di coni nella retina, ognuno dei quali percepisce uno dei tre colori primari: rosso, verde e blu. Combinando i segnali provenienti da questi coni, il cervello può distinguere tutti i colori dello spettro visibile.

Nell'esacromia i coni responsabili della percezione del colore blu sono assenti o non completamente funzionanti. Per questo motivo, una persona non è in grado di distinguere i toni blu dal blu e dal viola. Ad esempio, il cielo azzurro o il mare azzurro possono apparire loro blu o addirittura viola.

L'esacromia è una forma di daltonismo o daltonismo. Secondo diverse stime colpisce dall'1% al 3% degli uomini e dallo 0,01% alle donne. Questa è una malattia congenita causata da mutazioni genetiche.

Nonostante la percezione limitata dei colori, le persone affette da esacromia possono funzionare normalmente nella vita di tutti i giorni. Tuttavia, alcune professioni che richiedono una precisa discriminazione delle sfumature potrebbero risultare difficili per loro.



L'esacromismo si verifica a causa di una mutazione genetica quando una persona ha solo uno o due alleli del gene SWS1, che codifica per il pigmento della visione a colori rosso, verde o giallo. Sono stati scoperti circa 40 portatori di questa anomalia e, nonostante sia ereditaria, la capacità di distinguere tutti i colori non è persa. Una persona con questo tipo di percezione differisce dalle persone sane per la presenza di un certo tipo di coni e bastoncelli negli occhi. I sintomi più comuni sono la perdita della capacità di riconoscere il colore blu. Possono essere causati da scarsa illuminazione o da un gruppo di onde elettromagnetiche in una regione dello spettro. A seconda di



L'**esacrosia** è una condizione pupillare insolita in cui una persona riesce a distinguere solo 6-7 dei 12 colori. Ai vecchi tempi, diverse copie scientifiche furono addirittura distrutte su questa malattia rara! Gli scienziati chiamavano la malattia daltonismo o acromatopsia, ma ha ricevuto il nome corretto nel 1997 grazie a Dennis Foggo e Mario Baumann-Mears dell'Università di Maastricht, che hanno notato che i pazienti avevano patologie in 6 degli 8 geni della cosiddetta melanocortina recettore (MC1R). Quest'ultimo codifica per una proteina che regola la sintesi di sostanze legate alla pigmentazione come la melanina. A proposito, il colore degli occhi dipende direttamente da questo. Ognuno di noi ha i geni MC1R su 4 cromosomi, due per ciascun genitore. Ma le loro variazioni sono solo 2 geni e 3 alleli, 2 dei quali sono geni normali, cioè tutti o sanno come lavorare correttamente, oppure non sanno affatto come farlo e rappresentano una deviazione dalla norma. Ogni mutazione genetica nei geni MC1R ha il suo effetto insidioso: * una provoca un cambiamento nel colore di tutti i capelli, * l'altra - solo la pelle, * la terza - interrompe in entrambi i casi la produzione di melanina. Il fenomeno dell'esacromia fu descritto per la prima volta nel 1772 da Jean Henri Mefferin e dal suo amico Claude Patersen, che vivevano in Francia. "I fratelli erano estremamente simili tra loro", ha scritto Mefferen. “Hanno assolutamente gli stessi lineamenti del viso, figura e carattere. L’unica differenza era che uno dei fratelli distingueva perfettamente sette colori e parlava sette lingue, mentre il secondo non riusciva mai a distinguere il giallo dal marrone”. Sulla base della descrizione sopra della natura dei mutanti, gli scienziati hanno deciso che la natura della loro malattia, cioè i geni alterati, risiede nell'interruzione del meccanismo di sintesi della melanina. Ma un anno dopo, il medico inglese Sir William Gresham confutò questa ipotesi, evidenziando evidenti segni clinici di un'anomalia nel secondo dei fratelli citati: non solo distinse tra giallo e marrone