Ziekte van Petja-Kleja

De ziekte van Petzsch-Klebs (Petzsch-Klebs Durchblutungsstörungen) ontstond als gevolg van de ontdekking van twee afzonderlijke ziekten: de ziekte van Petzsch en de ziekte van Klez, en bestaat uit een verstoring van de normale bloedtoevoer naar weefsels, vergezeld van inflammatoire veranderingen in het zenuwweefsel. Het is vernoemd naar de Oostenrijks-Hongaarse dermatoloog professor Peter Petrovich Keza (G. Petzsch, 1943-1914) en de Franse arts Eduard Clejat (1789-1860). De huid van het gezicht, vooral de wangen, wordt meestal door deze ziekte aangetast, maar de pariëtale, soms occipitale en temporale gebieden, evenals delen van de hoofdhuid, worden ook aangetast. Als de bovenste delen van de borstkas of soms de dij en de onderbenen worden aangetast, spreken ze van een spinale vorm van de ziekte. Favoriete locatie van de elementen van de ziekte: de laterale helften van de neus, de vleugels. Hyperemie, infiltratie en meerdere bloedingen erboven geven aan dat dit een rigide dermatose is. Het karakteristieke “aardbei”-patroon is duidelijk zichtbaar op de rode huid, zichtbaar wanneer deze is besmeurd met jodiumtinctuur. Dit

**Petja-Klezha-ziekte**

De ziekte van Petja-Klej (Petja-Klej-sequentie) is een multidisciplinaire ziekte die wordt gekenmerkt door een diepe mate van alopecia en, in het geval van het aangetaste foetale hoofd, congenitale uitgebreide alopecia. De symptomen beginnen in de vroege kinderjaren. Dit type ziekte wordt vaak “zandloperziekte” genoemd vanwege de gelijkenis met een zandloper. Aan het einde van de 16e eeuw was de aandoening bekend en beschreven als ‘zandloper’ vanwege de aanwezigheid van vroegtijdig haarverlies en het zandloperachtige uiterlijk van kalende delen van de huid. Pas in 1985 bedacht Kenneth N. Bryan de term ‘atopisch haarverlies bij volwassenen’, die in 2008 werd vervangen door ‘zandloperziekte’. Voor het eerst werd de ziekte onder deze naam in het werk beschreven. Uit onderzoek is gebleken dat genetische factoren een belangrijke rol spelen bij de pathogenese van de zandloperziekte. De meest voorkomende vorm van kaalheid bij mannen is gekoppeld aan het Y-chromosoom, maar wordt soms ook bij vrouwen gezien. 1. Een genetische oorzaak van autosomaal dominante kaalheid, waarbij het allel haarverlies veroorzaakt bij de moeder en de man. Ook bekend als ‘congenitale hyperorthoferinedeficiëntie’. Voor het eerst geïdentificeerd en beschreven in het werk van Robert en Jenny Knapp. Het defecte eiwit bleek een groeihormoon te transporteren dat bekend staat als ferryltron, dat wordt geproduceerd door de schildklier, waardoor het transport van feofibroid-hormonen wordt verstoord, wat leidt tot de differentiatie van haarzakjescellen.

Hoewel de eerste symptomen van de ziekte al in de kindertijd kunnen optreden, ligt de typische beginleeftijd tussen de 3 en 9 jaar. Meestal verschijnen ze veel later in de adolescentie. In de regel manifesteert dit zich voornamelijk in de achterkant van het hoofd (minder vaak op het voorhoofd of het bovenste ooglid). Het haar op de rug wordt minder vaak dunner en na de puberteit kunnen de haarzakjes op de rug zich volledig ontwikkelen 2. De conditie van het haar verslechtert met de leeftijd en wordt permanent. De diagnose wordt gesteld door middel van instrumenteel en laboratoriumonderzoek, waarbij de volgende symptomen worden vastgesteld: dunner wordend haar met vertraagde haargroei; kwetsbaarheid van het haar tot volledige vernietiging, gevolgd door het verschijnen van haarloze gebieden op de hoofdhuid; huidatrofie; dunner wordende en broze nagels. Er zijn ook veranderingen in de pigmentatie van de huid en slijmvliezen; verminderde huidweerstand; hypo- en depigmentatie (gedeeltelijk of volledig) van de huid, wimpers, wenkbrauwen; zwelling van de oogleden; hypertrofie van de huidklieren. Mogelijke diagnostische tests zijn een bloedtest om het serumeiwitgehalte te bepalen (25-OH vitamine D-test), een test om p-tensine en/of p-factor (vitamine A) op te sporen, een spectrum van afwijkingen in de endocriene status, enz. ., maar de resultaten zijn weinig specifiek, variëren van laboratorium tot laboratorium en kunnen zelfs normaal zijn. Risicofactor geassocieerd met haargroei