Choroba Petji-Kleji

Choroba Petzscha-Klebsa (Petzsch-Klebs Durchblutungsstörungen) powstała w wyniku odkrycia dwóch odrębnych chorób – choroby Petzscha i choroby Kleza i polega na zakłóceniu prawidłowego dopływu krwi do tkanek, któremu towarzyszą zmiany zapalne w tkance nerwowej. Został nazwany na cześć austro-węgierskiego dermatologa, profesora Petera Petrovicha Kezy (G. Petzsch, 1943-1914) i francuskiego lekarza Eduarda Clejata (1789-1860). Choroba ta zwykle dotyczy skóry twarzy, zwłaszcza policzków, ale dotyka także okolic ciemieniowych, czasami potylicznych i skroniowych, a także obszarów skóry głowy. Jeśli dotknięte są górne części klatki piersiowej, a czasami uda i podudzia, wówczas mówi się o rdzeniowej postaci choroby. Ulubiona lokalizacja elementów choroby: boczne połówki nosa, jego skrzydła. Przekrwienie, naciek i liczne krwotoki powyżej wskazują, że jest to sztywna dermatoza. Na zaczerwienionej skórze wyraźnie widać charakterystyczny „truskawkowy” wzór, widoczny po posmarowaniu jej nalewką jodową. Ten

**Choroba Petji-Klezha**

Choroba Petji-Kleja (sekwencja Petji-Kleja) jest chorobą wielodyscyplinarną, charakteryzującą się głębokim stopniem łysienia, a w przypadku zajętej głowy płodu – wrodzonym łysieniem rozległym. Objawy zaczynają się już we wczesnym dzieciństwie. Ten typ choroby nazywany jest często „chorobą klepsydry” ze względu na podobieństwo do klepsydry. Pod koniec XVI wieku schorzenie to było znane i określane jako „klepsydra” ze względu na występowanie przedwczesnego wypadania włosów i łysiejący wygląd skóry przypominający klepsydrę. Dopiero w 1985 roku Kenneth N. Bryan ukuł termin „atopowe wypadanie włosów u dorosłych”, który w 2008 roku został zastąpiony terminem „choroba klepsydry”. Po raz pierwszy w pracy opisano tę chorobę pod tą nazwą. Badania wykazały, że czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w patogenezie choroby klepsydry. Najczęstszy rodzaj łysienia u mężczyzn jest powiązany z chromosomem Y, ale czasami występuje u kobiet. 1. Genetyczna przyczyna łysienia autosomalnego dominującego, w której allel powoduje wypadanie włosów u matki i mężczyzny. Znany również jako „wrodzony niedobór hiperortoferyny”. Po raz pierwszy zidentyfikowany i opisany w pracach Roberta i Jenny Knappów. Stwierdzono, że wadliwe białko transportuje hormon wzrostu zwany promiltronem, wytwarzany przez tarczycę, zakłócając transport hormonów fibroidowych, co prowadzi do różnicowania komórek mieszków włosowych.

Chociaż pierwsze objawy choroby mogą pojawić się już w dzieciństwie, typowy wiek zachorowania to 3–9 lat, zwykle pojawiają się one znacznie później, w okresie dojrzewania. Z reguły objawia się to przede wszystkim tyłem głowy (rzadziej na czole lub górnej powiece). Włosy na plecach przerzedzają się rzadziej, a po okresie dojrzewania mieszki włosowe na plecach mogą osiągnąć pełny rozwój. 2. Kondycja włosów pogarsza się z wiekiem i staje się trwała. Rozpoznanie stawia się na podstawie badań instrumentalnych i laboratoryjnych, podczas których stwierdza się następujące objawy: przerzedzenie włosów z opóźnionym wzrostem włosów; łamliwość włosów aż do ich całkowitego zniszczenia, a następnie pojawienie się bezwłosych obszarów na skórze głowy; zanik skóry; cienkie i łamliwe paznokcie. Występują również zmiany w pigmentacji skóry i błon śluzowych; zmniejszona odporność skóry; hipo- i depigmentacja (częściowa lub całkowita) skóry, rzęs, brwi; obrzęk powiek; przerost gruczołów skórnych. Możliwe badania diagnostyczne to badanie krwi w celu określenia poziomu białka w surowicy (test 25-OH witaminy D), badanie w celu wykrycia p-tensyny i/lub czynnika p (witaminy A), spektrum nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu hormonalnego itp. ., ale wyniki są słabo specyficzne, różnią się w zależności od laboratorium, a nawet mogą być normalne. Czynnik ryzyka związany z porostem włosów