Крука-Апера-Галле Синдром

Крика-Апер-Галлар синдром - редкое наследственное заболевание, которое проявляется в виде неконтролируемого увеличения роста у детей и подростков. Этот синдром был открыт австралийским педиатром Майклом Ролстоном в 1887 году и в дальнейшем приобрел свое современное название благодаря трем ученым из Франции, которые внесли свой вклад в его изучение и описание. Крука-Апира-Галлард синдром включает в себя несколько генетических мутаций, связанных с гормонами роста и другими молекулами, регулирующими рост. Мутации этих генов могут привести к ненормальному росту и развитию костей у детей, а также к другим связанным заболеваниям, таким как бесплодие и нарушения обмена веществ. Пациенты с синдромом Круки-Аперри-Галлера не достигают конечного роста человека. Они постоянно растут до того момента, когда рост прекращается самостоятельно и на всю жизнь фиксируется, что обеспечивает характерный внешний вид. Синдром может сопровождаться умственными и поведенческими расстройствами. Обычно начало заболевания приходится на возраст от 5 лет до 15-16 лет, но более поздняя диагностика позволяет предположить наличие заболевания примерно за два года до начала роста. Чаще всего заболевание встречается у мальчиков. В среднем продолжительность жизни заболевших 30-40 лет.

Первый английский ученый, который выделил четыре различных синдрома роста, протекающих с неконтролируемым увеличением роста у детей - был Майкл Ролстон. Он обратил внимание на пациента Томаса Апера, у которого отмечали как несоответствующий возрасту рост, так и половой диморфизм - появление широких грудей у мальчика и некоторые другие изменения. Майкл обнаружил, что данное заболевание имеет генетический характер и описал синдром, который получил его имя. В дальнейшем Томас сумел объяснить синдром термином ускоренного роста. Под таким определением это болезнь стала известна и хорошо описана врачами. Затем был описан французский педиатр Андри Галлард, который в свою очередь изучал пациентов, чьи родители и дальше продолжали расти, давая начало следующему поколению. Через него синдром стал еще более известным, его стали также называть синдромом Андри-Христиана-Гюстава, что имеет право на существование. Было доказано, что оба ученых внесли большой вклад в исследование и лечение данного заболевания. В 1971 году Эндрю Кроу и Антон Эйнинг выдвигают теорию генетического характера образования синдрома. Их исследования стали поворотным моментом на пути к пониманию механизма развития болезни, поэтому они решили увековечить свои имена в качестве ее названия. Новый термин был выбран в целом неудачно, поскольку содержал словосочетания вида "А-Х-Г", где Х даже не имеет значения, в отличие от первых трех частей, имеющих смысл во всем мире. Тем не менее, в дальнейшем альтернативное название и его вариации были признаны некорректными. Заболевание в конце концов стало именоваться синдромом Клеггорца-Натансона-Пирсона, поскольку название образовалось от фамилий четырех генетиков. Однако, по прошествии определенного времени, было решено убрать фамилию Пирсона из названия, чтобы избежать путаницы между фамилией английского хирурга Чарльза Пирссона и специфическим заболеванием. Таким образом, возникла нынешняя

Крука–Апера–Галле синдром – редкое наследственное заболевание, которое развивается вследствие нарушений работы некоторых генов, расположенных на хромосоме 2p16. Впервые синдром был описан в 1895 году, но его точная этиология все еще неизвестна.

Крук-Апер-Гелле синдром является формой дистопии, которая проявляется в различных аномалиях развития костей. При этом заболевании наблюдается неправильное развитие и размещение костей, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают укорочение пальцев рук и ног, неправильное заложение костей конечностей, аномалии развития зубов, низкий рост и другие нарушения нормального развития.

Симптомы крука-аппера-галль синдрома обычно проявляются на