クルック・アパー・ホール症候群

クリック・アパー・ガラール症候群は、小児および青少年の制御されない成長として現れる稀な遺伝性疾患です。この症候群は 1887 年にオーストラリアの小児科医マイケル ロルストンによって発見され、その後、その研究と説明に貢献したフランスの 3 人の科学者のおかげで現代の名前が付けられました。クルック・アピル・ギャラード症候群には、成長ホルモンやその他の成長調節分子に関連するいくつかの遺伝子変異が関与しています。これらの遺伝子の変異は、子供の異常な骨の成長と発育、さらには不妊症や代謝障害などの関連疾患を引き起こす可能性があります。クローキ・アペリー・ハラー症候群の患者は、最終的な身長に達しません。成長が自然に止まり一生固定されるまで成長し続け、特徴的な外観を呈します。この症候群には精神障害や行動障害が伴う場合があります。通常、この病気の発症は5歳から15～16歳の間に起こりますが、その後の診断では、成長が始まる約2年前に病気の存在が示唆されています。ほとんどの場合、この病気は男児に発生します。平均して、罹患者の余命は30～40年です。

子供の身長が制御されずに伸びることで起こる4つの異なる成長症候群を特定した最初の英国の科学者は、マイケル・ロルストンでした。彼は、年齢に見合わない発育と性的二形性（少年の胸が広く見えるなどの変化）の両方が認められた患者トーマス・エイパーに注目を集めた。マイケルはこの病気が遺伝性であることを発見し、彼の名前の由来となった症候群を説明しました。その後、トーマスは成長加速という用語を使ってこの症候群を説明することができました。この定義に基づいて、この病気は知られるようになり、医師によって詳しく説明されました。次に、両親が成長を続けて次世代を生み出す患者を研究したフランスの小児科医アンドリー・ギャラールについて説明しました。彼を通じて、この症候群はさらに有名になり、アンドリー・クリスチャン・ギュスターヴ症候群とも呼ばれ、生存する権利があります。両科学者がこの病気の研究と治療に多大な貢献をしたことが証明されています。 1971 年、アンドリュー クロウとアントン アイニングは、この症候群の形成の遺伝的性質に関する理論を提唱しました。彼らの研究はこの病気の発症メカニズムを理解するための転機となったため、彼らの名前をその名前として永遠に残すことにしました。世界中で意味を持つ最初の 3 つの部分とは異なり、X には意味すらない「A-X-G」のようなフレーズが含まれていたため、この新しい用語の選択は一般的に適切ではありませんでした。しかし、後に別の名前とそのバリエーションは正しくないと考えられました。この病気は、4 人の遺伝学者の名前に由来するため、最終的にクレッゴルツ・ネイサンソン・ピアソン症候群として知られるようになりました。しかし、しばらくして、英国の外科医チャールズ・ピアソンの姓と特定の病気との混同を避けるために、ピアソンという姓を名前から削除することが決定されました。こうして現在のものが出来上がったのです

クルック・アパー・ハレ症候群は、染色体 2p16 にある特定の遺伝子の機能障害の結果として発症する稀な遺伝性疾患です。この症候群は 1895 年に初めて報告されましたが、その正確な病因はまだ不明です。

クルック・アペル・ゲル症候群はディストピアの一種であり、骨の発達のさまざまな異常として現れます。この病気は骨の異常な発達と配置を引き起こし、深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。最も一般的な症状には、手足の指の短縮、四肢の骨形成異常、歯の異常、低身長、その他の正常な発育の問題などがあります。

クルックアッパー胆症候群の症状は通常、次のような症状に現れます。